Дизэритропоэтическая анемия

Дизэритропоэтическая анемия (греческий dys + позднелатинское erythro [cyto] poiesis образование эритроцитов; анемия) — термин для обозначения заболеваний, характеризующихся качественным нарушением эритропоэза, в результате чего значительная часть ядросодержащих клеток красного ряда погибает в костном мозге, а зрелые эритроциты образуются в недостаточном количестве (неэффективный эритропоэз). Дизэритропоэтическая анемия встречается редко. Различают первичные (врождённые) и вторичные (приобретённые) Дизэритропоэтическая анемия

История

В 1951 Г: Вольфф и Хофе (J. A. Wolff, F. Н. Hofe) описали 4 больных (мать и 3 детей) с умеренной анемией, желтухой и наличием в пунктате костного мозга большого числа многоядерных эритробластов. Подобные состояния в дальнейшем расценивали как проявления дизэритропоэза (неэффективного эритропоэза). Хеймпель и Вендт (Н. Heimpel, F. Wendt, 1968) объединили описанные заболевания в группу врождённых Дизэритропоэтическая анемия и предложили различать 3 их типа. Описано всего несколько десятков врождённых Дизэритропоэтическая анемия [Льюис и Фервильген (S. М. Lewis, R. L. Verwilghen), 1973].

Этиология и патогенез

Первичная Дизэритропоэтическая анемия — врождённое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Данные Квейссера (W. Queisser, 1971) с сотрудники по изучению синтеза ДНК с помощью меченого тимидина и электронной микроскопии свидетельствуют о нарушении при ней процесса митоза (смотри полный свод знаний) и структуры оболочки эритробластов. Причина этих нарушений не установлена. Патология митоза касается в основном базофильных эритробластов: образуются многоядерные элементы, не вызревающие, несмотря на гемоглобинизацию цитоплазмы, до безъядерного эритроцита и погибающие в костном мозге. Это подтверждают исследования феррокинетики с 59Fe: ускоренный клиренс изотопа из плазмы (Т50 < 40 минут), недостаточное включение изотопа в эритроциты (25—50%) и преимущественное накопление радиоактивного железа в костном мозге. Ускоренная гибель эритробластов сопровождается повышением уровня неконъюгированного (непрямого) билирубина, некоторых ферментов (альдолазы, лактатдегидрогеназы) .

Вторичная Дизэритропоэтическая анемия может сопровождать различные заболевания. При В12-(фолиево) дефицитных состояниях (смотри полный свод знаний Пернициозная анемия) дизэритропоэз обусловлен нарушением синтеза ядерной ДНК; при железодефицитной анемии (смотри полный свод знаний), сидеробластической анемии (смотри полный свод знаний Железорефрактерная анемия), талассемии (смотри полный свод знаний), инфекционных заболеваниях — нарушением синтеза гема или глобина; при гипопластической анемии (смотри полный свод знаний), некоторых видах гемолитической анемии (смотри полный свод знаний) — болезни Минковского—Шоффара, пароксизмальной ночной гемоглобинурии, аутоиммунной гемолитической анемии, лейкозах (смотри полный свод знаний) причины дизэритропоэза неизвестны.

Патологоанатомические изменения и клиническая картина

Первичная Дизэритропоэтическая анемия выявляется обычно в детском или юношеском возрасте, протекает хронически, с умеренной анемией, гипербилирубинемией (см), и спленомегалией (смотри полный свод знаний), иногда увеличением печени. Возможен гемохроматоз (смотри полный свод знаний) с развитием диабета. В крови число лейкоцитов и тромбоцитов нормальное, ретикулоцитоз небольшой и не соответствует глубине анемии. Отмечаются многообразные морфологически изменения эритроцитов (анизо и пойкилоцитоз, иногда макроцитоз, базофильная крапчатость, фрагментация).